Los Marcadores Genéticos emplean marcadores biomoleculares para el diagnóstico y tratamiento de diversas condiciones de salud sin necesidad de realizar una biopsia
Estudios para diagnóstico SIN BIOPSIA PREVIA
PCA3
El PCA3 fue el primer biomarcador en estar incluido en las Guías europeas y Americanas. Su uso más aceptado, con mayor evidencia científica y fortaleza estadística, es luego de una PBP (punción biopsica prostática) negativa para evitar rebiopsias innecesarias.
- Muestra: Orina
- No influido por tamaño prostático.
- Se complementa con PSA.
- Presenta potencial para predecir el resultado de una biopsia y seleccionar pacientes para vigilancia activa.
- Se correlaciona con el score de Gleason patológico.
- A valores mayores de 25-35 indicar biopsia.
Ventajas
- Aumento de especificidad con respecto al PSA.
- Es un método no invasivo, fácil de obtener (muestra de orina posterior a masaje prostático)
- Disminución de biopsias innecesarias (hasta 50%)
4KScore
El bajo valor predictivo positivo y por ende la baja especificidad del PSA, ha llevado a un altísimo número de biopsias innecesarias con los consiguientes riesgos inherentes a la punción biopsica prostática, al sobrediagnóstico y al eventual sobretratamiento. Por este motivo se han buscado estudios que disminuyan el número de biopsias innecesarias y sus eventuales riesgos.
La aparición de cuatro calicreínas próstato específicas han mejorado considerablemente el valor predictivo positivo del PSA.
El 4Kscore combina el PSA total, el PSA libre, el PSA intacto y la h2 calicreína a la edad, tacto rectal y en caso de contar, la biopsia previa.
- Muestra: Sangre
- Expresa resultados porcentuales de tener cáncer de próstata agresivo (Gleason 7 o más).
- Por encima de 7,5% indicar biopsia.
- Por debajo de 7,5% realizar control evolutivo, dado que el riesgo de tumor significativo es muy bajo.
- No usar en pacientes que hayan recibido inh. de la 5 alfa reductasa en los últimos 6 meses.
Ventajas
- Es un método no invasivo, fácil de obtener (muestra de sangre).
- Evitaría un importante número de biopsias innecesarias (30-60%).
- Ha demostrado ser superior al PSA, PSA L/Total y PSA D para diagnosticar CaP.
- Su capacidad de predecir CA P Gleason 7 o mayor, hace atractivo este método de diagnóstico.
SelectMDx
Es un estudio de transcripción reversa de PCR (RT-PCR), realizado luego de un tacto rectal, recogiendo la primera orina luego de esta operación.
- Muestra: Orina.
- Informa probabilidad en % de tumor de alto y bajo riesgo.
- Una alta expresión de los valores de ARN de los marcadores DLX1 y HOX6 se correlaciona con un score de Gleason de 7 o superior. En este caso indicar biopsia.
- A niveles bajos se evalúa exceptuar al paciente de realizar PBP.
Ventajas
- Alto VPN para tumores clínicamente significativos.
- Es un método no invasivo, fácil de obtener (muestra de orina posterior a masaje prostático)
- Evita un número importante de biopsias innecesarias (53%)
MIPS (Gen fusión)
- Muestra: Orina.Predice cáncer de próstata con Gleason 7 o más.
- El MIPS es la combinación del PSA sérico con la asociación del PCA3 y el gen de fusión TMPRSS2-ERG, que mejora la performance del PCA3 aislado.
- Se recomienda 30· de riesgo de cáncer como corte.
Estudios para diagnóstico CON BIOPSIA PREVIA
PCA3
- Muestra: Orina
- A valores mayores de 25-35 indicar rebiopsia.
4KScore
- Muestra: Sangre.
- Por encima de 7,5% indicar rebiopsia.
- Por debajo del 7,5% realizar control evolutivo, dado que el riesgo de tumor significativo es muy bajo.
- No usar en pacientes que hayan recibido inh. de las 5 alfa reductasa en los últimos 6 meses.
SelectMDx
- Muestra: Orina.
- Indicar rebiopsia a valores elevados de ARN correspondiente a los marcadores DLX1 y HOX6, ya que se correlaciona con un score de Gleason de 7 o superior. en este caso indicar biopsia.
- A niveles bajos se evalúa exceptuar al paciente de realizar una nueva bipsia.
MIPS (Gen fusión)
- Muestra: Orina.
- Informa % de riesgo de cáncer de próstata global y cáncer de próstata significativo.
- Se recomienda 30% de riesgo de cáncer como corte. Con estos datos decidir rebiopsia.
MDx Confirm
- Muestra: Tejido biopsiado.
- Detecta la presencia de cáncer por detección del halo epigenético que se forma a partir de la hipermetilación de las CpP del ADN.
- Este halo epigenético se investiga en cada preparado obtenido que porta muestras de cada región biopsiada, permitiendo establecer con precisión el sitio de desarrollo del cáncer aún ante una biopsia negativa.
- Ante hallazgo positivo realizar rebiopsia a la posición orientada por el estudio.
En cánceres detectados
Estudios para toma de decisiones terapéuticas y pronósticos
Previo a decidir tratamiento en cáncer de próstata bajo riesgo.
MIPS (Gen fusión)
- Muestra: Orina.
- Con alto % de riesgo de cáncer significativo, sugerir RT o PR.
Decipher Biopsy
La precisión en la estratificación de riesgo al momento del diagnóstico, permite realizar una planificación para un tratamiento óptimo.
Hay datos fundamentales como predecir el riesgo de desarrollar metástasis, la mortalidad cáncer específica o el grado tumoral real, que puede hacer variar la conducta terapéutica.
El clasificador genómico Decipher está ampliamente estudiado para determinar el riesgo post prostatectomía en tumores de alto riesgo y valorar la necesidad de tratamiento adyuvante. Actualmente se han publicado trabajos valorando el clasificador genómico en el tejido biopsico, que permite ser más precisos (que únicamente con los parámetros clásicos), para definir una conducta ante un cáncer de próstata localizado.
El resultado se expresa como: bajo riesgo, riesgo promedio o alto riesgo genético, y a su vez informa el riesgo en % de: alto grado (Gleason 4 o 5 como patrón primario)
- Muestra: tejido de biopsia prostática.
- Bajo riesgo y NCCN bajo: sugerir VA.
- Bajo riesgo y NCCN intermedio o alto sugerir RT o PR.
- Alto riesgo y cualquier clasificación de NCCN: sugerir terapia intensificada o multimodal
Ventajas
- No aumenta invasividad (se utiliza tejido de la biopsia).
- Nos permite establecer con mayor precisión el riego tumoral, y por ende, definir con mayor certeza el tratamiento.
Posterior a prostatectomía radical.
Decipher Post OP
- Muestra: tejido de biopsia prostática post operatoria.
- Riesgo de metástasis mayor a 8,5% sugerir: RT y/o Terapia adyuvante.
- Riesgo menor a 4,4% sugerir observación.